中國科學院古脊椎動物與古人類研究所(中科院古脊椎所)3月5日發布消息說，利用高效的古DNA捕獲技術，中國科學家合作團隊首次對時間跨度近7700年的山東人群(距今9500-1800年)線粒體全基因組進行分析研究，發現早期山東人群已擁有東亞南、北方人群母系遺傳特點，晚期受到其他地區影響，豐富了山東人群母系遺傳結構的多樣性。

這項山東地區先民的古DNA研究由中科院古脊椎所古DNA實驗室付巧妹研究團隊、山東大學文化遺產研究院、山東省文物考古研究院共同主導，聯合山東大學歷史文化學院、濟南市考古研究所和北京大學考古文博學院等合作完成，成果論文近日在《科學通報》英文版在線發表。

論文通訊作者付巧妹研究員介紹說，此前，學界對距今約9500-7700年山東地區人群核基因組的研究已指出，古代山東人群的祖先和東亞南北方人群有關;在大汶口文化(距今約6000-4600年)和山東龍山文化(距今約4600-4000年)時期，考古學和人類體質學研究顯示，該時期的山東人群和中原地區的仰韶文化人群、河南龍山文化人群有密切的聯系和交流;針對約3000年前的人群線粒體高突變區研究表明，距今3000年以后山東人群的母系遺傳結構受到東亞南方人群的影響。

不過，在約9500年到1800年前之間，山東地區早期人群的母系遺傳結構如何、母系遺傳結構是否同外界人群有關、古代人群何時同外界人群發生互動以及山東地區內部沿海和內陸人群之間在母系遺傳上是否存在聯系等問題，仍是未解之謎。

為此，合作團隊利用高效的古DNA捕獲技術，獲得地理分布上來自山東內陸和沿海地區12個古代遺址的86條線粒體全基因組序列樣本，首次對山東地區人群母系遺傳歷史展開長時間跨度、廣地理尺度的系統性研究，并取得多項重要成果：

一是根據分子方差分析法檢測出來的不同時間段的人群間的差異，山東地區的人群可分為約9500-4600年前的早期人群和約4600-1800年前的晚期人群。在早于4600年前的樣本中發現在現今東亞南、北方人群中常見的單倍體群D4、D5、B4c1和B5b2，即早期山東人群已擁有東亞南方和北方人群的母系遺傳特點。相較早期山東人群，晚期山東人群中新增多種線粒體單倍體群，暗示在龍山文化時期及之后山東地區古代人群受到其他地區人群的影響，這些影響豐富了山東地區人群母系遺傳結構的多樣性。

二是進一步研究表明，在距今約3100年以后，山東的沿海和內陸地區的人群也可能發生了基因互動，比如共享線粒體單倍體群M8和A，導致在距今3100年以后山東地區沿海和內陸的人群間母系遺傳結構的差異大幅降低。

三是研究團隊在約9500年前的山東沂源縣扁扁洞遺址發現目前所知最古老的單倍體遺傳基因B5b2支系個體，并構建B5b2支系的系統發育樹，計算B5b2支系下各單倍體型的分歧時間。研究結果表明，在B5b2支系下，約9500年前的扁扁洞個體、約5500-5300年前左右的青島北阡遺址個體，可能與某些東亞和北亞人群的祖先有關，即B5b2這一支系人群很可能是從山東地區向外部地區進行擴散。

付巧妹表示，最新合作研究填補了山東地區人群距今9500-1800年的線粒體基因組數據的部分空白。后續，研究團隊將進一步結合山東地區人群Y染色體和核基因組研究，更深入了解山東人群遷徙和演化的歷史。 (記者 孫自法)