腸鏡下，12歲的廣州女孩小花(化名)的結腸內布滿息肉樣隆起，病理顯示為管狀腺瘤。為防范惡變為癌，醫生最終切除了小花的整個結腸。

廣州日報記者5月25日從中山大學附屬第六醫院結直腸外科獲悉，結直腸癌發病原因大部分不明確，但有一些疾病幾乎百分百會發展為腸癌，其中之一就是家族性腺瘤性息肉病(FAP)。目前小花已順利切除整個結腸，保住了直腸。

12歲女孩

半年前開始疲勞有血便

半年前，小花(化名)身體開始出現異常：不僅面色萎黃，還總是感到疲勞，并有間斷血便等癥狀。覺察到孩子有異樣后，父母帶著小花去醫院進行檢查，在查血常規時發現小花的血色素遠低于正常值，只有84g/L;除此之外，胃腸鏡及CT檢查發現小花的結腸壁布滿息肉樣隆起。

“詢問家族史后，我們考慮孩子的情況屬于家族性腺瘤性息肉病引發的便血及貧血。”中山大學附屬第六醫院結直腸肛門外科練磊主任醫師介紹，小花的腸道內布滿息肉，有便血，已具有手術適應癥。

醫生向小花家長提供了幾種手術方案，包括切除全部結腸和直腸，并進行永久性回腸造口;或者只切除結腸，保留直腸，進行回腸與直腸吻合等。

手術前，家長強烈要求為孩子保留肛門，并希望術后能規律排便，盡可能減少對未來生活的影響。

考慮到孩子尚小，余生漫長，團隊幾經討論最終決定，切除她的全部結腸并保留直腸，通過設計回腸儲袋與直腸進行吻合，盡可能不改變她的排便習慣，同時進行預防性回腸造口。

幸運的是，病理結果提示，小花的腸道息肉病理為管狀腺瘤，尚未發生惡變。術后三個月，小花回院復查，腸鏡檢查顯示儲袋黏膜及吻合口已經恢復正常，并計劃進行回腸造口關閉。

家族性腺瘤性息肉病

癌變概率高

練磊介紹，小花患上的FAP是一種由APC基因突變引起的，以結直腸多發腺瘤性息肉為特征的常染色體顯性遺傳病，約占所有結直腸癌的1%。

家族性腺瘤性息肉病患者的大腸息肉數目至少100枚以上，多在300~3000枚之間，最多可達5000枚，數量多時呈地毯式密集分布，幾乎看不到正常黏膜，大息肉多有糜爛、出血。如不預防性切除結腸，患者至50歲時幾乎100%癌變。

練磊建議，FAP患者和APC突變基因攜帶者，建議從10歲~15歲開始每年進行1次腸鏡檢查。此外，宜從25歲~30歲開始隨訪相關的腸外腫瘤，如甲狀腺腫瘤、肝腫瘤、硬纖維瘤等。

健康提醒：

出現這些信號要警惕

練磊提醒，一旦出現大便異常，就要警惕。血便、黏液便、大便次數增多、肛門下墜、便不盡感、肛門痛、大便變形……以上這些疑似癥狀，若出現1~2項，建議到醫院進行直腸指診和糞便潛血檢查，必要時進一步做腸鏡檢查。(全媒體記者任珊珊通訊員簡文楊、戴希安)